Prof. dr. sc. Mile Šikić, dr. sc. Dominik Stanojević [Izvor: FER]

Istraživači s Fakulteta elektrotehnike i računarstva (FER) Sveučilišta u Zagrebu i Instituta za genomiku u Singapuru (Genome Institute of Singapore – GIS, A*STAR), u suradnji s kompanijom Oxford Nanopore Technologies, razvili su HERRO – alat temeljen na umjetnoj inteligenciji za rekonstrukciju ljudskog genoma. Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Nature.

HERRO omogućuje rekonstrukciju genoma koristeći jednu tehnologiju za očitanje dugih fragmenata DNK, uz znatno smanjenje pogrešaka u očitanju. Alat uspoređuje preklapajuća očitanja istih dijelova genoma i na temelju toga određuje točnu sekvencu, čime se postiže i do stokratno veća preciznost.

Prema riječima prof. dr. sc. Mile Šikića, jednog od autora, metoda omogućuje rekonstrukciju velikog dijela ljudskih kromosoma bez prekida, uključujući i složenije kromosome poput X i Y. U tipičnim slučajevima rekonstruira se više od 30 od ukupno 46 kromosoma bez prekida.

Ljudski genom sastoji se od oko šest milijardi parova baza raspoređenih u 23 para kromosoma. Njegova točna rekonstrukcija važna je za razumijevanje nasljednih bolesti, razvoj terapija i primjenu personalizirane medicine.

Istraživanje potpisuju prof. dr. sc. Mile Šikić, dr. sc. Dominik Stanojević, Dehui Lin, dr. sc. Sergey Nurk i dr. sc. Paola Florez de Sessions.

Autori ističu da bi nova metoda mogla pojednostaviti laboratorijske postupke i smanjiti troškove, čime se otvara prostor za širu primjenu u genomskim istraživanjima.